Causas conocidas

En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubéola congénita causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.

A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas, sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían resoinsababilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a difucultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.