Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

Factores ambientales

Contaminación por fábricas.

A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

Intoxicación por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. La teoría de la relación entre el autismo y los metales pesados es apoyado por una minoría de los médicos. Algunos estudios indican que los niños con autismo pueden tener niveles anormales de metales pesados tóxicos como el mercurio. La exposición al mercurio puede causar trastornos similares a las observadas en el autismo. Las personas con autismo tienen una baja capacidad para expulsar el mercurio de sus órganos. Niños autistas tienen un nivel de mercurio en los dientes de 2,1 veces mayor que la de grupo de control sano. El análisis de porfirinas en orina de personas con autismo parece mostrar signos de intoxicación por mercurio. Es muy probable que exista una correlación entre la tasa de autismo en una población y la importancia de la contaminación por mercurio. Un estudio australiano pone de manifiesto que existe una fuerte sospecha de que el mercurio provoque autismo, ya que sus síntomas son compatibles con los de envenenamiento por mercurio. Cuando los niños autistas son tratados con altas dosis de DMSA, agente quelante de metales pesados, excretan cinco veces más mercurio que los niños sanos. a quelación podría proporcionar ayuda a las personas autistiche.

El debate sobre las vacunas

Muchas personas asocian la aparición de la enfermedad a la vacuna Sarampión-Paperas-Rubéola, y al mercurio que contenía hasta el año 2001. Esta teoría fue invalidada por varios estudios, incluida la retractación de 10 de los 12 autores del estudio inicial que cuestionaba esta vacuna en el Reino Unido, sin embargo está respaldada por algunos especialistas sobre el autismo. A raíz de la controversia acerca de la vacuna en el Reino Unido, el número de niños vacunados ha disminuido significativamente sin que se constate una disminución paralela en el número de niños autistas diagnosticados. Algunos estudios americanos muestran un vínculo entre el thimerosal (un aditivo, cuya base es un metal pesado, que fue incluido en las primeras generaciones de la vacuna) y las trastornos del espectro autista. Sin embargo, algunos todavía creen que los informes científicos negar una vínculo entre el thimerosal y el autismo han sido influenciados por las compañías farmacéuticas. El Tribunal Federal de Atlanta ha indemnizado a los padres de una niña con una enfermedad mitocondrial, que se convirtió en autista como resultado de las vacunas conteniendo mercurio que recibió.

Factores obstétricos

Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

Ácido fólico

La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

Crianza

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.

Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos quasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.

Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego, amor y respeto.